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五洲“中央彩票公益金遗传病免费基因检测定点机构”授牌
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  9月2日,重庆五洲妇儿医院获授“中央彩票公益基金遗传病基因免费检测项目定点机构”,产科遗传咨询门诊同期开诊,重庆市人口和计划生育科学技术研究院领导罗勇、黄邦成、岳平等领导及专家出席授牌仪式,知名遗传病专家祁鸣教授莅临义诊。五洲成为主城区第二个,九龙坡区唯一一个定点机构。就此,五洲妇儿医院产科将出生缺陷预防检查从孕期推进到孕前遗传病基因检测、咨询指导,结合四维彩超、无创DNA检测等孕期检查,为家庭孕育健康宝宝提供有力技术保障。

  随着二胎政策全面放开,高龄产妇逐渐增多,迎接一个健康宝宝到来,是天下所有父母与家庭的共同愿望。但是,由于缺乏出生缺陷的知识、遗传病预防的意识,许多父母满怀期待迎接到的却是一个个带有缺陷的孩子,不仅让父母痛苦不已,也给国家与社会造成不小的负担。

  9月2日,本着减少出生缺陷、预防遗传病的目的,在9月12日“全国预防出生缺陷日”即将到来之际,重庆市人口和计划生育科学技术研究院授予重庆五洲妇儿医院“中央彩票基金遗传病基因免费检测公益项目定点机构”仪式隆重举行,五洲妇儿医院遗传咨询门诊也于同日开诊。这让五洲成为主城区第二个,九龙坡区首个、也是唯一一个项目定点机构。

  重庆市人口计生研究院、五洲妇儿医院双方领导罗勇、黄邦成、岳平、黄国栋、张颂宪及相关领域专家等出席了授牌仪式和开诊仪式,知名遗传病专家、特邀嘉宾祁鸣教授也莅临现场致辞,并为遗传病患儿家庭义诊,五洲妇儿医院副院长罗国辉主持仪式。

  仪式上,五洲妇儿医院院长张颂宪发表了热情洋溢的致辞。张院长说,今年5月,我们与重庆市人口计生研究院签署了《战略合作框架协议》后,五洲相继成为了“出生缺陷市级监测点”,“计划生育技术服务示范点”,今天,又成为了“中央彩票公益金资助遗传病基因检测公益项目”定点机构,双方合作卓有成效。


▲五洲妇儿医院张颂宪院长致辞

  他说,出生缺陷是我国重大的公共卫生问题,五洲紧跟国家政策,落实了大量预防出生缺陷、促进优生优育的公共卫生项目。现在又通过公益金资助的形式,对患病家庭进行基因检测和咨询、干预,并邀请祁鸣教授前来义诊,就是想为患病家庭办好事、实事。

  他表示,五洲妇儿医院将落实《国家残疾预防行动计划》,大力普及遗传病、优生优育及出生缺陷防治的科学知识,为提高出生人口素质做出一份贡献。

  重庆市人口计生研究院书记、副院长黄邦成在仪式中致辞说,非常高兴见证授牌仪式及五洲遗传咨询门诊的开诊。他表示,今天的仪式是市人口计生研究院与五洲妇儿医院签订《战略合作框架协议》以来高效、务实推进的项目,市人口计生研究院将发挥自己的优势,积极帮助和支持五洲妇儿医院提高遗传疾病的检测和遗传咨询服务水平。


▲重庆人口计生研究院黄邦成书记致辞

  他说,“行千里,致广大”,提高出生缺陷的预防,功在当代,利在千秋;提高人口素质,使命光荣,任重道远。他希望双方共同携手,务实合作,为重庆地区人民的健康多作一些工作,多作一些努力,多作一些贡献。

  美国医学遗传科学院资深委员、浙江大学医学院主任医师和博士生导师、浙大一院基因门诊主任祁鸣教授在仪式上简要讲解了遗传性疾病、基因检测、遗传咨询相关知识,并祝贺五洲妇儿医院遗传咨询门诊开诊,希望门诊的开设为本地出生缺陷、遗传性疾病预防起到积极作用。


▲全国知名遗传病专家祁鸣教授莅临讲解

  随后,重庆市人口和计划生育科学技术研究院院长罗勇向“中央彩票公益金遗传代谢病、智力发育异常与罕见病儿童家庭基因检测公益性项目定点机构”——重庆五洲妇儿医院正式授牌。


▲重庆市人口计生研究院向五洲妇儿医院授牌

  仪式结束后,祁鸣教授亲自到我院产科遗传咨询门诊进行义诊,重庆各地各区县以及周边贵州等地的患者家庭慕名前来就诊。祁鸣教授对共十余组遗传病患儿家庭进行了一对一的接诊、咨询。

  祁鸣教授现场一一接诊,耐心解答遗传病相关知识,对就诊家庭做出遗传谱系分析,讲解致病基因、后代患病概率、怎样再生育健康后代等问题,现场有六个缺陷儿家庭得到中央彩票公益金项目资助免费基因检测。

  每个家庭从急切期待,到获得专家耐心咨询,如释重负、踏实备孕或心怀希望等待进一步的检测结果,遗传咨询门诊就诊患儿家庭如久旱遇甘霖。

  五洲妇儿医院遗传咨询门诊

  遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的环节,通过联合人类基因组技术和人类遗传学知识,为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。

  五洲妇儿医院产科“遗传咨询门诊”应用孕前基因/染色体检测,科学指导夫妇如何选择最佳受孕时机,进行遗传咨询与孕前指导,并引进GE四维彩超、无创DNA产前筛查等孕期保健技术,达到降低或杜绝缺陷儿出生的目的。

  技术指导单位:重庆市人口和计划生育科学技术研究院

  针对人群:任何夫妻都可以进行遗传咨询,以下人群尤为必要:

  1. 已确诊某种明确的遗传病的病人;

  2. 直系亲属确诊了某种明确遗传病,自己尚未发病希望了解风险的正常人;

  3. 有明确的遗传病家族史或猝死家族史,但不知道具体病因,并希望了解自己发病风险的病人;

  4. 生育过明确遗传病的孩子,希望生育健康二孩的父母;

  5. 进行过相关遗传检测,看不懂基因检测报告的正常人或病人。

  解决以下问题:

  1.这个病是不是遗传病;

  2.这个病如何治疗;

  3.家族中其他成员患病可能,什么时候会发病,严重程度如何;

  4.携带者或者患者能否生一个健康的宝宝,或者生一个健康的宝宝的概率是多少

  5.第一胎为何会生育一个缺陷儿,下一胎生育健康/患病后代的概率是多少。

  温馨提醒:遗传咨询、遗传病基因筛查应在孕前进行。假如筛查确定夫妻双方都是某种疾病的携带者,那么对胎儿需要做产前诊断。也就是说,在胎儿出生前需要做该疾病的检查。如果胎儿确实患有该种疾病,那么就需要进行宫内治疗,或者考虑终止妊娠。

  中央彩票公益金·免费基因检测项目

  中央彩票公益金资助遗传代谢病、智力发育异常、罕见病儿童家庭基因检测项目是由中央彩票公益金资助,重庆市人口和计划生育科学技术研究院主持的公益性项目。项目旨在通过汇集专家资源,开展遗传病的防治宣传;为遗传代谢病、智力发育异常及罕见病的儿童家庭提供基因检测,并进行生育指导。五洲妇儿医院作为项目定点机构,将为已生育遗传病患儿、直系三代有遗传病患者等家庭提供免费基因测试。

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